A hemofilia, distúrbio genético que compromete a coagulação sanguínea, impõe cuidados contínuos a cerca de 14 mil brasileiros, segundo estimativa do Ministério da Saúde. Entre eles está o auxiliar administrativo Amarílio Souza Ramos, 35 anos, morador de Nova Alvorada do Sul (MS), portador de hemofilia A — forma ligada à deficiência do fator VIII de coagulação. Diagnosticado aos dois anos, ele convive há mais de três décadas com uma rotina marcada por infusões, restrições físicas e visitas regulares ao sistema de saúde.
O primeiro sinal da doença surgiu após um acidente doméstico que provocou sangramento persistente na testa. A dificuldade para estancar o corte levou à investigação médica e, em seguida, à confirmação do quadro hereditário. Desde então, os tratamentos passaram a nortear decisões familiares e o cotidiano da infância. “Eu percebia que era diferente antes mesmo de entender a doença”, recorda Amarílio ao mencionar a necessidade de evitar brincadeiras comuns na escola e a vigilância constante de parentes durante os recreios.
A limitação física se manteve na adolescência, período em que quedas rotineiras ainda representavam risco de hemorragias articulares e musculares. Com maior compreensão sobre o próprio corpo, ele passou a praticar exercícios leves, sempre dentro de parâmetros fixados por profissionais de saúde. Mesmo assim, pequenos impactos continuavam a exigir atenção redobrada para impedir sangramentos extensos.
Na vida adulta, a disciplina tornou-se parte estruturante do tratamento. A profilaxia é realizada três vezes por semana, com infusão intravenosa do fator de coagulação ausente, fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Para receber a medicação, Amarílio se dirige mensalmente ao hemocentro regional. As consultas de acompanhamento ocorrem a cada três meses em ambulatório especializado. Todo o processo é autoaplicado: ele prepara o material, faz a punção venosa e administra a dose em casa. “A rotina é intensa e não permite descuidos; o controle rígido serve para evitar complicações”, afirma.
As sequelas acumuladas ao longo dos anos influenciam as escolhas diárias. Um sangramento antigo comprometeu a mobilidade do tornozelo, limitando caminhadas longas ou períodos prolongados em pé. Para manter a condição física dentro do que recomenda a equipe médica, ele recorre a exercícios de fortalecimento muscular em academia, sempre monitorando sinais de dor ou inchaço.
A hemofilia resulta da deficiência ou anormalidade dos fatores de coagulação, proteínas que atuam em cadeia para formar o coágulo responsável pela interrupção do sangramento. Na hemofilia A, falta ou falha o fator VIII; na hemofilia B, o fator IX. Por se tratar de condição hereditária ligada ao cromossomo X, a maioria das pessoas afetadas é do sexo masculino. Quando há histórico familiar, o diagnóstico pode ocorrer ainda no berçário por meio de exames laboratoriais. Em outros casos, a confirmação surge após episódios de sangramento prolongado, muitas vezes já associados a danos articulares.
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O protocolo padrão no país é a profilaxia contínua, estratégia que reduz hemorragias e previne deformidades. Apesar de bem-sucedida, ela exige aplicações frequentes e acesso venoso preservado, o que torna o tratamento desafiador principalmente para crianças. Avanços recentes, porém, oferecem perspectiva de maior autonomia. Medicamentos que simulam a ação do fator VIII, como o emicizumabe, já permitem aplicação subcutânea menos frequente em pacientes com hemofilia A.
Outra inovação em análise por agências regulatórias é o fitusiran, terapia baseada em RNA de interferência. O fármaco promete reduzir a produção de antitrombina no fígado, reequilibrando o sistema de coagulação. Se aprovado, o regime deverá exigir apenas seis injeções subcutâneas por ano, contra as atuais dezenas de infusões intravenosas. Especialistas apontam que a nova modalidade poderá diminuir sangramentos, simplificar o manejo clínico e ampliar a qualidade de vida.
Para Amarílio, a possibilidade de substituir três aplicações semanais por poucas doses anuais significaria reorganizar compromissos profissionais e pessoais. “Ainda não existe cura, mas saber que estão chegando opções menos exigentes renova a expectativa”, comenta. Segundo ele, a combinação de apoio familiar, informação sobre a enfermidade e acompanhamento especializado tem sido decisiva para manter o controle do distúrbio ao longo do tempo.
Enquanto aguarda a incorporação de terapias mais práticas ao sistema público, Amarílio segue o protocolo estabelecido, atento a horários, estoques e cuidados com o corpo. A história dele ilustra o impacto constante da hemofilia, mas também evidencia os avanços que podem transformar a experiência de quem vive com o distúrbio genético no Brasil.