Famílias de bebês com atrofia muscular espinhal (AME) afirmam que o diagnóstico da doença ocorreu diversos meses depois dos primeiros sinais, mesmo após alertas recorrentes aos serviços de saúde. Os relatos surgem na mesma semana em que a cantora Jesy Nelson, ex-integrante do grupo Little Mix, informou que as filhas gêmeas, nascidas prematuras em maio de 2023, têm o mesmo quadro clínico.
A AME é uma enfermidade genética progressiva que provoca desgaste muscular e pode levar à morte antes dos dois anos de vida quando não tratada. Atualmente não há cura, mas medicamentos recentes demonstram eficácia em retardar a evolução, sobretudo se administrados antes da manifestação de sintomas. No Reino Unido, porém, o teste em recém-nascidos ainda não integra o painel de triagem de rotina do Serviço Nacional de Saúde (NHS).
Casos marcados pela espera
Em Blackwood, no município galês de Caerphilly, Dani-Rae Brown apresentou fraqueza nas pernas aos cinco meses de idade. Segundo o pai, Charlie Brown, o diagnóstico só foi confirmado aos 12 meses. Nesse intervalo, a criança perdeu quase todos os movimentos do pescoço para baixo e passou a depender de cadeira de rodas. O pai acredita que uma identificação logo após o parto permitiria tratamento precoce e, possivelmente, a capacidade de caminhar.
Outro caso citado é o de Lucian Neale, de Crumlin, perto de Pontypool. A mãe, Samantha Williams, notou redução de movimentação fetal ainda durante a gestação. Após o nascimento, buscou atendimento a partir da quarta semana de vida, mas relata ter sido classificada como “mãe superprotetora”. Lucian só recebeu confirmação da AME aos seis semanas. Hoje com dois anos, o menino responde bem às terapias disponíveis, mas Williams considera que os resultados poderiam ser melhores se o início tivesse sido antecipado.
Situação das gêmeas de Jesy Nelson
No domingo, 13 de abril, Jesy Nelson divulgou vídeo em rede social comunicando que as filhas Ocean Jade e Story Monroe vivem com “a forma mais severa” da doença. A artista descreveu dificuldades de alimentação e pouca movimentação das pernas, características compatíveis com tipos graves de AME, que comprometem braços, pernas, respiração e deglutição.
Triagem neonatal em debate
No quinto dia de vida, recém-nascidos britânicos se submetem ao teste do pezinho para nove doenças raras. A AME, contudo, não faz parte do protocolo, sendo investigada apenas quando existe irmão afetado. Em 2018, o Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido (UK NSC) avaliou a inclusão do exame, mas recusou o acréscimo alegando evidências limitadas sobre custo-efetividade e tratamentos.
Em fevereiro de 2025, o órgão aprovou uma “avaliação em serviço” – projeto-piloto que reuniria dados específicos do Reino Unido. A implementação, porém, permanece sem data porque o Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde (NIHR) ainda busca equipes responsáveis pela condução. Entre os parceiros necessários está o NHS Inglaterra, que apoia a iniciativa, mas aguarda formalização de todas as entidades envolvidas antes de lançar o estudo.
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Enquanto isso, a entidade beneficente SMA UK pressiona pela mudança. Para o diretor-executivo, Giles Lomax, diagnósticos e tratamentos antes da aparição de sintomas resultam em “melhores desfechos”, permitindo que bebês atinjam marcos motores antes considerados impossíveis. A organização estima que 47 crianças tenham nascido com AME no Reino Unido em 2024 e lembra que uma em cada 40 pessoas carrega o gene alterado.
Posicionamento dos governos
Em nota, o governo galês informou seguir as orientações do UK NSC, que, no momento, não recomenda a triagem rotineira para AME. A administração acrescentou que as conclusões do projeto-piloto da Escócia, já em preparação, servirão de base para eventual revisão da política em todo o país.
Já o NHS Inglaterra ressaltou apoiar “avaliações adicionais” e disse estar “determinado” a viabilizar tratamentos de única aplicação o mais rápido possível. O órgão também participa do NHS Generation Study, que analisa o uso ampliado do sequenciamento genômico como parte do teste de recém-nascidos, incluindo a detecção da AME.
No momento, o diagnóstico da atrofia muscular espinhal no Reino Unido depende de suspeita clínica seguida de exame de sangue. Os pais ou responsáveis que observarem perda de movimentos espontâneos, dificuldade para engolir ou respirar devem procurar atendimento especializado. Especialistas reiteram que o impacto dos medicamentos hoje disponíveis está diretamente ligado ao tempo decorrido entre o nascimento e o início da terapia.